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Definición Español:
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Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia en una enzima del metabolismo de las purinas, la HIPOXANTINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASA. Los individuos afectados son normales durante el primer año de vida y posterioemente tienen retraso psicomotor, trastornos piramidales del movimiento, espasticidad progresiva y convulsiones. Con frecuencia se observan conductas autodestructivas, como mordeduras en dedos y labios. También pueden producirse alteraciones intelectuales pero no suelen ser importantes. La elevación del ácido úrico en el suero lleva a la producción de cálculos renales y artritis gotosa. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)
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